Щорічна інформаційна кампанія #MPSAware до Міжнародного дня обізнаності про мукополісахаридоз, 2019

15 травня — Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз (МПС). Він присвячений пацієнтам, що постраждали від цієї категорії рідкісних генетичних захворювань. Щороку організації в усьому світі докладають зусиль для підвищення поінформованості про захворювання на МПС з метою досягнення більш ранньої діагностики, удосконалення досліджень варіантів лікування і кращого розуміння потреб людей, що живуть з МПС.

«МПС — група семи рідкісних генетичних захворювань, які можуть уразити майже кожен орган в організмі. За підрахунками у 1 на 25 000 новонароджених може бути виявлено захворювання на МПС¹. В Україні компанія Takeda підтримує діагностику всіх типів МПС. Проект курує «Медична лабораторія «Діла» за направленням від лікаря», — коментує Олександр Марков, директор з медичних питань Takeda в Україні, Молдові та Білорусі.

Мукополісахаридоз (МПС) являє собою групу рідкісних, генетичних, метаболічних захворювань, відомих як лізосомні хвороби накопичення (ЛХН). У людей з цим захворюванням спостерігається відсутність або недостатній рівень в організмі ферменту, необхідного, щоб розщепляти цукор, який називають мукополісахарид або глікозаміноглікан (ГАГ).¹ У результаті ГАГ накопичується і може наносити шкоду організму, в тому числі серцю, кісткам, суглобам, дихальній та центральній нервовій системі, що призводить до скорочення тривалості життя¹.

Існує сім типів захворювань на МПС, кожен з яких викликаний відсутністю або недостатністю ферменту, необхідним для руйнування ГАГ.¹ :

1.     МПС I (синдром Гурлер, Гурлер-Шейе або синдром Шейе)
2.     МПС II (синдром Хантера)
3.     МПС III A-D (синдром Санфіліппо)
4.     МПС IV A, B (синдром Моркіо)
5.     МПС VI (синдром Марото-Ламі)
6.     МПС VII (синдром Слая)
7.     МПС IX

Усі типи МПС прогресують, а це означає, що з часом стан хворих погіршується². Ці захворювання можуть впливати на різних людей по-різному, часто приводячи до спектра клінічної тяжкості від помірного ступеня до тяжкого^2,3.

Люди з МПС мають деякі подібні симптоми, але ступінь тяжкості різних типів МПС сильно різниться. Всі хвороби МПС успадковані за рецесивною схемою — це означає, що деякі люди можуть бути носіями захворювання, але не хворіти на МПС. МПС II відрізняється від інших захворювань МПС, тому що його успадковують по X-хромосомі, що означає, що в основному страждають на захворювання чоловіки².

Щоб дізнатися більше про кампанію #MPSAware і приєднатися до ініціативи з підвищення обізнаності про МПС, відвідайте сайт www.mpsday.com, який доступний англійською, німецькою, португальською та іспанською мовами. Сайт містить дані про захворювання МПС та їх симптоми, відео експертів з мукополісахаридозу, а також посилання на додаткову інформацію.

_{UA/TAK/0519/0025}

¹ MPS Society. Diseases - MPS. Available from http://www.mpssociety.org.uk/diseases/. Last accessed April 2018.

² Jueckra A, et al. Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland. Appl Genetics. 2015; 56:205–210.

³ NORD 2011, Mucopolysaccharidoses, P2.