Doenças Raras

Hematologia Rara 

A Takeda é líder em Hematologia rara, com o mais longo histórico e portfólio de hemofilia líder de mercado, respaldado por perfis estabelecidos de segurança e eficácia com décadas de experiência concreta. Levamos, há mais de 70 anos, inovação para os pacientes e contamos com um amplo portfólio de possíveis opções de tratamento em diversas indicações de hemofilia. Nossa experiência como líderes em Hematologia significa que estamos bem preparados para atender as necessidades atuais enquanto buscamos desenvolvimentos futuros no tratamento de doenças hemorrágicas. Em conjunto com a comunidade de Hematologia, estamos aumentando as expectativas para o futuro, incluindo diagnóstico e total proteção mais precoces contra hemorragias e cuidado mais personalizado do paciente. 

Hemofilia 

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária que afeta mais indivíduos do sexo masculino. Pessoas com hemofilia têm baixo ou nenhum nível de determinadas proteínas chamadas de fatores de coagulação, então seu sangue não coagula adequadamente. Estima-se que mais de 400 mil pessoas no mundo inteiro vivam com hemofilia. 

Doença de Von Willebrand 

A Doença de Von Willebrand (VWD), a doença hemorrágica mais comum, é causada pela deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand (VWF), em que um coágulo sólido não se forma ou demora mais para se formar, resultando em sangramento prolongado. A VWD ocorre em cerca de 1% da população mundial, incluindo até 3,2 milhões de pessoas somente nos EUA. Nove de cada 10 pessoas com VWD não são diagnosticadas.
 

Imunologia Rara 

Dentro da Imunologia Rara, focamos em levar inovação contínua e cuidado personalizado por meio de nosso portfólio de produtos de plasma e tratamentos direcionados, dispositivos, diagnósticos e outros serviços tecnológicos, para benefício de pacientes com doenças imunológicas raras. Nossas principais áreas terapêuticas incluem Angioedema Hereditário, imunodeficiências, transtornos autoimunes raros, complicações pós-transplante e cuidados especializados.

Angioedema Hereditário (AEH) 

O AEH é uma doença genética rara que resulta em ataques recorrentes de edema – inchaço – em diversas partes do corpo, como abdômen, rosto, pés, genitais, mãos e garganta. O inchaço pode ser debilitante e doloroso.^1,2,3 Ataques que obstruem as vias aéreas podem causar asfixia e ser potencialmente fatais.^2,3 O AEH afeta cerca de 1 em 10.000 a 1 em 50.000 pessoas no mundo inteiro. Frequentemente, é mal reconhecido, mal diagnosticado e mal tratado.^1,4 

Imunodeficiências

Imunodeficiência Primária (IDP) 

A imunodeficiência primária (IDP) é um grupo de mais de 350 doenças raras nas quais parte do sistema imunológico não existe ou não funciona de maneira adequada.^5,6 Pessoas com IDP podem ser mais suscetíveis a doenças, demorar mais para se recuperar e ter infecções recorrentes⁵, como sinusite, bronquite, pneumonia ou infecções gastrointestinais⁶. Nossas principais áreas terapêuticas incluem Angioedema Hereditário, imunodeficiências, transtornos autoimunes raros, complicações pós-transplante e cuidados especializados.^7,8

Imunodeficiência Secundária (IDS) 

Imunodeficiências secundárias são uma consequência de condições como leucemia linfocítica crônica e mieloma múltiplo. Elas podem levar a infecções recorrentes que possivelmente resultam em danos a órgãos e mortalidade.

Doenças Autoimunes Raras 

Doenças neuromusculares em que uma desregulação do sistema imunológico resulta em ataque do tecido hospedeiro, muitas vezes com mecanismos complexos de doença. A neuropatia motora multifocal (MMN) é uma neuropatia crônica que causa fraqueza progressiva nos membros, sem perda sensorial objetiva. A síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma neuropatia potencialmente fatal, caracterizada por fraqueza progressiva dos membros e dormência nos músculos respiratórios, faciais e de deglutição. A polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC) é uma desordem dos nervos periféricos caracterizada por fraqueza progressiva dos membros e deficiência na função sensorial nas extremidades.  

Hipoalbuminemia e Hipovolemia 

A hipoalbuminemia ocorre quando o nível de albumina no sangue é anormalmente baixo. É um problema comum entre pessoas com condições médicas agudas e crônicas, como queimaduras e síndrome do desconforto respiratório adulto. A hipovolemia é decorrente do menor volume de plasma no sangue e pode resultar em choque hipovolêmico, uma condição potencialmente fatal na qual os órgãos não recebem sangue ou oxigênio suficiente. Os sintomas incluem fraqueza, fadiga, desmaio e tontura.  

Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC)

A Deficiência Congênita Grave da Proteína C é um transtorno autossômico recessivo e raro que se apresenta principalmente em recém-nascidos. Um dos principais sintomas é a púrpura fulminante, um transtorno trombótico agudo e frequentemente fatal que se manifesta como manchas vermelhas, hematomas e descoloração da pele, resultantes da coagulação em pequenos vasos sanguíneos cutâneos, e rapidamente leva à necrose da pele e coagulação intravascular disseminada. A idade de surgimento dos primeiros sintomas pode variar de poucas horas de vida a duas semanas.

Deficiência de Protrombina 

A deficiência de protrombina é uma doença hemorrágica, associada a uma falta de vitamina K, que desacelera o processo de coagulação do sangue. Pessoas com esta condição frequentemente têm sangramento prolongado após um ferimento ou uma cirurgia.  

Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AATD ou Deficiência Alfa-1) 

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AATD ou deficiência Alfa-1) é uma condição hereditária que resulta em menores níveis da proteína alfa-1 antitripsina (AAT) no sangue e nos pulmões. Esta proteína, formada principalmente no fígado, ajuda a proteger o tecido pulmonar contra substâncias químicas liberadas pelos glóbulos brancos.⁹ Pessoas com baixos níveis de proteína AAT têm maior risco de desenvolver doenças pulmonares, como enfisema. 
  

Raras Metabólicas 

A Takeda tem um forte legado no desenvolvimento de tratamentos para doenças do armazenamento lisossomal (DAL), com um portgólio que inclui produtos comerciais, terapias investigacionais em fase final e candidatos em pipeline. Como doenças genéticas e metabólicas raras podem ter sintomas bastante variáveis e progredir de forma diferente de pessoa para pessoa, fortalecemos a educação e a conscientização global e fazemos parcerias com organizações médicas e de pesquisa. Estamos comprometidos em ajudar a diminuir o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico e acelerar o desenvolvimento de tratamentos novos e inovadores. 

Síndrome de Hunter 

A síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II), é uma doença genética grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Ela interfere na capacidade do corpo de decompor e reciclar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos como glicosaminoglicanos ou GAGs. A síndrome de Hunter é uma das diversas doenças de armazenamento lisossomal relatadas. 

Doença de Fabry 

A doença de Fabry é uma doença do armazenamento lisossomal (DAL) que interfere na capacidade do organismo de decompor uma substância graxa específica (globotriaosilceramida, ou Gb3). Ela afeta cerca de 8.000 a 10.000 pessoas no mundo inteiro, incluindo tanto indivíduos do sexo feminino como masculino

Doença de Gaucher

Uma condição metabólica hereditária rara, causada pela deficiência, ausência ou funcionamento incompleto da enzima glicocerebrosidase, que pode resultar no acúmulo de uma substância residual nas células acarretando danos progressivos aos tecidos e órgãos, como baço, fígado e ossos.

Afeta aproximadamente 1 em 100 mil pessoas na população geral, tendo graus de gravidade variados. Apesar de não existir cura para a doença de Gaucher, existem terapias que ajudam a tratar os sintomas.

Referências:  

1. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, em nome do HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012; 67(2):147-157. 
2. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 
3. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329-336. 
4. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654-657. 
5. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Acessado em 18 de abril de 2016. 
6. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: Infections.” http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. Acessado em 18 de abril de 2016. 
7. Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010;17(2):88-95 
8. Resnick ES, et al. Blood. 2012;119(7):1650-1657. 
9. Alpha-1 Foundation “What is Alpha-1”. Brochura. Disponível em: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. Acessado em dezembro de 2019. 
10. Guggenbuhl P., Grosbois B., Chalès G. Gaucher disease. Joint Bone Spine. 2008;75(2):116-124.
11. About Gaucher, Gaucher AssociaOon hBps://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance. Last accessed August 2018.
12. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71.
13. Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, Özsan H, Mach Pascual S, Rosenbaum H, Helena Solano M, Spigelman Z, Villarrubia J, Watman NP, Massenkeil G. A reappraisal of Gaucher disease—diagnosis and disease management algorithms. American journal of hematology. 2011 Jan;86(1):110-5.
14. Groen J. The hereditary mechanism of Gaucher’s disease. Blood. 1948;3(11):1238-1249.