Better Health, Brighter Future
נוירובלסטומה היא סוג של סרטן, המתפתח בתאים של מערכת העצבים הידועים כ"נוירו בלאסטים" (neuroblasts). התאים האלה מהווים חלק מתהליך התפתחות מערכת העצבים בשלב העוברי. מקור המחלה לרוב בבלוטות יותרת הכליה, הממוקמות מעל כל כליה. בלוטה זאת אחראית על ייצור הורמונים חשובים, המסייעים בוויסות קצב הלב, לחץ הדם, רמת הסוכר בדם, ואופן התגובה של הגוף לסטרס. עם זאת, הגידול יכול להתפתח גם באזורים אחרים של הבטן, החזה, הצוואר או ליד עמוד השדרה, שם קיימות קבוצות של תאי עצב
שכיחות המחלה עומדת על 1:20,000 לידות נוירובלסטומה היא הגידול המוצק החוץ-גולגולתי הנפוץ ביותר בילדות, וגורמת ל- 15% ממקרי המוות של ילדים מסרטן. המחלה פוגעת בעיקר בילדים מתחת לגיל 5, אם כי היא יכולה להופיע לעתים רחוקות בילדים גדולים יותר.
נוירובלסטומה משפיעה על אופן התפקוד של תאי עצב מסוג נוירובלאסטים, ועל תהליך הצמיחה וההתחלקות שלהם. גורמי סיכון מוכרים אינם מחוללים את המחלה ישירות, אלא מגדילים את הסיכונים לפגיעות ב- DNA העלולות בתורן להגדיל את הסיכון לנוירובלסטומה. לניורובלסטומה אין מקור גנטי ברור ואין תורשה גנטית בין הורים לילדים. לעיתים רואים מוטציות בגנים מסוים אך ברוב המקרים, הסיבה למוטציה אינה ידועה. גורמי הסיכון המוכרים לנוירובלסטומה כוללים שינויים בגניםALK או PHOX2B, כמו גם היסטוריה משפחתית של המחלה. שורת מחלות גנטיות אחרות, (לרבות Costello syndrome, Noonan syndrome, Neurofibromatosis type 1, Li-Fraumeni syndrome,Beckwith-Wiedemann syndrome, Pheochromocytoma/Paraganglioma syndromes, ROHHAD syndromes), עלולות גם הן להגדיל את הסיכון.. ילדים עם מוטציות מסוימות צריכים להיבדק על בסיס קבוע, עד גיל 10. יש להדגיש, כי לא כל מי שנושאים את המוטציות האלה יחלו בנוירובלסטומה: המעקב מיועד לאתר את המחלה, אם וכאשר היא פורצת, בשלב מוקדם ככל האפשר.
קבוצות הסיכון מוגדרות באמצעות מערכת הדירוג הבינלאומית לקבוצות סיכון בנוירובלסטומה (INRG). המערכת משקללת מספר משתנים, הכוללים את גיל המטופל, היסטולוגיה, אופן ביטוי המחלה והסמנים הביולוגים של הגידול. המערכת לוקחת בחשבון את מאפייני הגידול הקשורים לפרוגנוזה, מצב גן MYCN, מספר העותקים שלו ב- DNA, ואנומליות של מקטעי כרומוזומים. גורמים אלו מסייעים לקבוע את התהליך הטיפולי הטוב ביותר עבור כל מטופל לפי סוג הסיכון:
התסמינים של נוירובלסטומה משתנים בהתאם למיקום הגידול. בבטן, המיקום הנפוץ ביותר, הסימפטומים עשויים לכלול כאבי בטן, מסה מתחת לעור שאינה רכה בעת מגע ושינויים בדפוסי היציאות. אם הגידול נמצא בבית החזה, הוא עלול לגרום לצפצופים ולכאבים בחזה. סימנים אחרים עשויים לכלול גושים של רקמה מתחת לעור, גלגלי עיניים בולטים, עיגולים שחורים מסביב לעיניים, כאבי גב, חום, ירידה בלתי מוסברת במשקל וכאבי עצמות.
הפרוגנוזה לנוירובלסטומה משתנה מאוד בהתאם לגיל באבחון ושלב המחלה. אבחנה מאוחרת וגידול מפושט מקטינים משמעותית את סיכויי השרידות. שיעור ההישרדות הוא מעל 90% אם האבחון נעשה ברחם או בשנה הראשונה לחיים, אך פחות מ-20% עבור אלו שאובחנו לאחר השנה הראשונה.
אבחון נוירובלסטומה כולל סדרה של בדיקות והליכים, כולל היסטוריה רפואית, בדיקה נוירולוגית, בדיקות הדמיה, בדיקות דם ושתן וביופסיה. במקרים מסוימים, ניתן להשתמש ב-MRI כדי לזהות הארכה תוך-שדרתית אפשרית של הגידול. ניתוח גנטי של הגידול מתאפשר על בסיס ביופסיה של רקמות הנלקחות מהגידול או מגרורות שלו, ביופסיה של בלוטות לימפה, כמו גם ביופסיה נוזלית – בדיקות מח עצמות ובדיקות דם.
הסמנים הביולוגיים של נוירובלסטומה כוללים מוטציות של גן ALK, או PHOX2B אותן ניתן לזהות בבדיקה ייעודית, עליה במספר העותקים של גן MYCN בגידול עצמו – המנבאת סיכון גדול יותר לצמיחה מהירה של הגידול, וניתוח ציטו-גנטי המאפשר לאבחן, לתכנן את הטיפול ולהבין את מידת היעילות שלו..
הטיפול בנוירובלסטומה תלוי בקטגוריית הסיכון ועשוי לכלול ניתוח, מעקב, כימותרפיה, טיפול בקרינה, טיפול ביוד רדיואקטיבי וכימותרפיה במינון גבוה עם השתלת תאי גזע, כמו גם אימונותרפיה. הבחירה בטיפול נעשית על בסיס שקלול רמת הסיכון של המחלה, השלב בו היא נמצאת, והתגובה לטיפולים קודמים.