Better Health, Brighter Future
מחלות חסר חיסוני נובעות מתפקוד לקוי של המערכת החיסונית, ומובילות לזיהומים תכופים, חוזרים, העלולים להיות חריפים וארוכים יותר מהרגיל. מחלות אלו נובעות בדרך כלל משימוש בתרופות או ממחלות קשות ארוכות טווח, אך לעיתים הן תורשתיות. אנשים הסובלים ממחלות חסר חיסוני עלולים לפתח מחלה אוטואימונית או מחלה ממארת.
ישנם שני סוגים של מחלות חסר חיסוני:
חסר חיסוני ראשוני (PID): קבוצה של הפרעות מולדות המועברות בתורשה, המובילות לתפקוד חסר או מוחלש של המערכת החיסונית. הפרעות מסוג אלו מתגלות בדרך כלל במהלך הינקות או הילדות. עם זאת, חלק מההפרעות החיסוניות הראשוניות אינן מזוהות עד הבגרות.
חסר חיסוני שניוני (SID): חוסר חיסוני נרכש. הפרעות אלו מתפתחות בדרך כלל בשלב מאוחר יותר בחיים ולרוב נובעות משימוש בתרופות מסוימות או עקב מחלות ממאירות, או מחלות כגון סוכרת או זיהום בנגיף HIV. הן נפוצות יותר מהפרעות חיסוניות ראשוניות.
קבוצה של מחלות המחלישות את המערכת החיסונית, באופן המקל על התרחשות זיהומים ובעיות בריאותיות אחרות. חסר חיסוני ראשוני מתרחש בדרך כלל על רקע גנטי: פגם באחד או יותר מהגנים מוביל למחלה. יותר מ-400 צורות של חסר חיסוני ראשוני זוהו עד כה, רובן נובעות מפגיעה בגן יחיד. למרות שהצורות שונות זו מזו, כולן משפיעות על המערכת החיסונית. שתי המחלות המוכרות יותר של חסר חיסוני ראשוני הן XLA ו-CVID: XLA הוא חסר חיסוני ראשוני עם שכיחות בעיקר בזכרים (קשור לכרומוזום X), המתגלה כבר בגיל הינקות והמתבטא בחסר נוגדנים, בעוד CVID מתאפיינת בירידה משמעותית בכמות הנוגדנים. חסר חיסוני ראשוני יכול לעבור בתורשה, ולפעמים יכול לעבור במשפחות.
ירידה בתפקוד המערכת החיסונית עלול לגרום להפרעה במערכת החיסונית. לדוגמה, סוכרת יכולה לגרום למחלות חסר חיסוני, כיוון שתאי הדם הלבנים אינם מתפקדים היטב כאשר רמת הסוכר בדם גבוהה. סוגים רבים של מחלת הסרטן יכולים לגרום להפרעה חיסונית. מחלות סרטן הדם, לוקמיה או לימפומה מונעים ממח העצם לייצר תאי דם לבנים תקינים (תאי B ותאי T), המהווים חלק מהמערכת החיסונית.
מצבי תת תזונה אף הם יכולים לפגוע במערכת החיסון. כאשר תת תזונה גורמת לירידה במשקל לפחות מ-80% מהמשקל המומלץ, לעיתים קרובות נפגעת מערכת החיסון. ירידה לפחות מ-70% מהמשקל התקין גורמת בדרך כלל לפגיעה חמורה. מצבים אלו עשויים להתפתח גם בקרב קשישים ואנשים מאושפזים.
מחלות חסר חיסוני שניוני יכולות להתרחש אצל מטופלים גם לאחר קבלת תרופות המדכאות את פעילות מערכת החיסון, קורטיקוסטרואידים, טיפול כימותרפי וטיפול בקרינה.
התסמינים של חסר חיסוני יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. אחד התסמינים הנפוצים ביותר הוא נטייה רבה יותר ללקות בזיהומים. זה עשוי לכלול זיהומים תכופים יותר, שעשויים להיות קשים לריפוי, חמורים בצורה יוצאת דופן או נגרמים על ידי חיידקים חריגים. זיהומים בקטריאליים חמורים (ABSI) עלולים לכלול דלקת ריאות ומחלות מסכנות חיים אחרות. עם זאת, התסמינים יכולים להשתנות, והם יכולים להיות מזוהים בטעות כזיהומים נפוצים.
סימנים נפוצים כוללים זיהומים תכופים וחוזרים כמו דלקת ריאות, ברונכיטיס, דלקות סינוסים, דלקות אוזניים, דלקת קרום המוח או דלקות עור. אנשים עשויים גם לחוות דלקת וזיהום באיברים פנימיים, הפרעות דם כמו ספירת טסיות נמוכה או אנמיה, ובעיות עיכול כגון התכווצויות, אובדן תיאבון, בחילה ושלשולים. זיהומים של הפה, העיניים ומערכת העיכול אף הם נפוצים. פטרת הפה, וזיהום פטרייתי של הפה, עשויים להיות סימן מוקדם להפרעה חיסונית. אנשים עשויים לחלות בדלקת חניכיים כרונית וזיהומים תכופים באוזניים ובעור. זיהומים חיידקיים עלולים לגרום להיווצרות פצעים מלאי מוגלה ועלולים גם להופיע יבלות גדולות ובולטות רבות (הנגרמות על ידי וירוסים).
האבחון כרוך בבחינת ההיסטוריה הרפואית ובדיקה גופנית. כדי לסייע בזיהוי סוג הפרעת החסר החיסוני, ישאל הרופא באיזה גיל החלו הזיהומים החוזרים או החריגים או תסמינים אופיניים אחרים. סוגים שונים של מחלות חסר חיסוני תלוים בגיל בו מתחילים זיהומים.
בדיקות דם עוזרות לבדוק הימצאות רמות טיפוסיות של חלבונים הנלחמים בזיהום (אימונוגלובולינים) בדם ולמדידת רמות תאי הדם ותאי מערכת החיסון. רמות של תאים מסוימים בדם החורגות מחוץ לטווח הסטנדרטי, עשויות להצביע על פגם במערכת החיסון. במקרים מסוימים, מתבצעת בדיקת DNA על מנת לאתר פגם גנטי אפשרי.
עבור הורים שיש להם ילד עם מחלת חסר חיסוני ראשוני, בדיקה טרום לידתית היא שיטת אבחון נוספת. דגימות של מי השפיר, הדם או התאים מהרקמה שיהפכו לשליה (כוריון) נבדקות לאיתור בעיות.
הטיפול בחסר חיסוני מיועד להשיג שליטה במחלה, וכולל מניעת זיהומים, טיפול בהם, חיזוק המערכת החיסונית וטיפול בגורם הבסיסי לבעיה החיסונית. זיהומים דורשים טיפול מהיר ואגרסיבי באנטיביוטיקה. יש אנשים שזקוקים לאנטיביוטיקה ארוכת טווח כדי למנוע זיהומים בדרכי הנשימה ונזק קבוע לריאות ולאוזניים. במחלות מסוימות, ניתן להשתמש בתרופות ספציפיות עבור המסלול המושפע. הדברים נכונים במיוחד בתהליכים אוטואימוניים או אוטו-דלקתיים הקשורים לחסר חיסוני ראשוני.
שימוש באימונוגלובולינים הוא אפשרות טיפול נוספת. אימונוגלובולין מורכב מחלבוני נוגדנים הדרושים למערכת החיסון כדי להילחם בזיהומים.הוא מופק מפלזמה אנושית, שנתרמה על ידי אנשים בריאים. ניתן להזריק את הטיפול לווריד בעירוי תוך ורידי (IV) או להחדיר מתחת לעור (עירוי תת עורי).
הטיפול בהשתלת תאי גזע מציע פתרון קבוע למספר צורות של כשל חיסוני מסכן חיים. תאי גזע תקינים מועברים לאדם עם כשל חיסוני, מה שגורם למערכת חיסונית לתפקד בצורה תקינה בדרך כלל. ניתן לקצור תאי גזע דרך מח העצם, או להשיג אותם מהשליה בלידה (בנק דם טבורי).
לסיכום, מחלות חסר חיסוני היא קבוצה מורכבת של הפרעות הדורשות אבחון וטיפול קפדניים.
הטיפולים המוצעים-עירויים תקופתיים של נוגדנים ושימוש באנטיביוטיקה, השתלות מח עצם תרופות, תלויים במחלה הספציפית. עם מחקר מתמשך, טיפולים משופרים ואיכות חיים משופרת עבור אנשים עם חסר חיסוני נמצאים באופק.