תסמונת האנטר

מוקופוליסכרידוזיס 2) ומועברת ) MPS II מחלת האנטר הינה מחלה גנטית נדירה המכונה גם X בתורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום ומשפיעה באופן כמעט בלעדי על זכרים ושכיחותה בישראל 1:34,000.
המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המובילה לחסר או לתפקוד בלתי תקין של אנזים בשם חסר זה של האנזים ,מונע את פירוקם של חומרים הנקראים Iduronate-2-sulfatase (IDS) GAGs) גליקוזאמינוגליקאנים ). חומרים אלה הינן מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף, אולם הצטברותן בכמות גדולה באברים אלו פוגעת בתפקודם באופן פרוגרסיבי.
הספקטרום של המחלה רחב וכולל צורה נוירולוגית וצורה שאינה נוירולוגית. התסמינים לא קיימים בלידה אך מתפתחים בהדרגה בשנתיים הראשונות לחיים.

המופע הראשוני הוא לרוב הטרוגני מבחינת התסמינים הקלינים וגיל ההתיצגות הראשונית וקצב ההתקדמות לרוב משתנים מחולה לחולה. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בהופעה של:

• תווי פנים גסים
• קומה נמוכה
• הגדלה של הכבד והטחול
• בקע טבור או משפעתי
• לעיתים ראש מוגדל
• פיגור שכלי
• עיוותים בעצמות
• דלקות אוזניים וגרון חוזרות
• דלקות ריאה

אם ילדך או ילד מסביבתך הקרובה סובל משילוב של מספר סימפטומים, בקשו מרופא הילדים הפנייה להמשך ברור ואבחון על-ידי בדיקת שתן ודם פשוטות.
קיים טיפול שעשוי לעזור בהאטת התקדמות המחלה ושיפור איכות חייהם של החולים בה אשר כלול בסל התרופות.
מוזמנים לצפות בהורים לילדים החולים בתסמונת האנטר – ארבעה פרקים מתוך סדרת רשת נדירה, "לא רואים עליך":