Maladies rares

En savoir plus sur nos domaines thérapeutiques:

Les maladies immunologiques rares

L’angio-œdème héréditaire (AOH)

L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui touche, selon les estimations, une personne sur 50.000 dans le monde. Pour la Suisse, cela signifie qu’environ 170 personnes sont atteintes d’AOH dans le pays. La maladie se manifeste par des crises – des gonflements (œdèmes) soudains et récurrents de la peau et des muqueuses dans différentes parties du corps.

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^{C-ANPROM/CH/HAE/0023-12/2022}

Déficits immunitaires primaires (DIP)

Les déficits immunitaires primaires (DIP) sont un groupe de plus de 450 maladies rares dans lesquelles une partie du système immunitaire est absente ou ne fonctionne pas correctement. Les personnes atteintes de DIP peuvent être plus vulnérables aux maladies, mettre plus de temps à se rétablir et souffrir d'infections récurrentes, comme la sinusite, la bronchite, la pneumonie ou les infections gastro-intestinales. Les médecins traitent parfois les infections sans identifier la cause sous-jacente, ce qui peut exposer les patients à des lésions d'organes vitaux, à des handicaps physiques ou même à un risque accru de décès.

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^{C-ANPROM/CH/CUVI/0040 -12/2022}

Déficits immunitaires secondaires (DIS)

L'immunodéficience secondaire est une immunodéficience acquise. Il résulte d'une maladie ou de son traitement. Les causes possibles d'un déficit immunitaire secondaire peuvent être : les maladies hémato-oncologiques - leucémies, lymphomes, carcinomes ; les immunothérapies nécessaires en raison de la maladie de base (p. ex. polyarthrite rhumatoïde); les chimiothérapies; les radiothérapies ; les infections virales graves (p. ex. VIH).

Le déficit immunitaire secondaire peut entraîner des infections récurrentes qui provoquent des lésions organiques ou peuvent aller jusqu'à la mort.

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^{C-ANPROM/CH/CUVI/0040 -12/2022}

Maladies neurologiques auto-immunes rares

Les maladies neuromusculaires périphériques sont des maladies dans lesquelles une dérégulation du système immunitaire entraîne une attaque du tissu hôte, souvent avec des mécanismes pathologiques complexes. La neuropathie motrice multifocale (NMM) est une neuropathie chronique qui provoque une faiblesse progressive des membres sans perte sensorielle objective. Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) est une neuropathie potentiellement mortelle qui se caractérise par une faiblesse progressive des membres et un engourdissement des muscles respiratoires, faciaux et de la déglutition. La polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est une neuropathie périphérique qui se caractérise par une faiblesse progressive des membres et une altération de la fonction sensorielle des extrémités.

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^{C-ANPROM/CH/CUVI/0040 -12/2022}

Troubles rares de la coagulation sanguine

Grâce à plus de 70 ans de tradition et d’innovation en hématologie, nous avons conscience de l’importance d’œuvrer sans relâche pour faire des avancées capitales afin que les patients et leurs familles puissent vivre une vie la plus heureuse possible. Dans le passé, nous avons introduit toute une série de nouveautés thérapeutiques pour les patients souffrant de troubles de la coagulation sanguine, comme le premier facteur VIII recombinant, le premier facteur VIII recombinant exempt d’excipients issus du sang et le premier produit recombinant pour traiter la maladie de Willebrand.

À l’avenir également, nous relèverons d’autres défis dans le domaine des troubles de la coagulation pour proposer aux patients touchés les meilleures options thérapeutiques individuelles.

^{C-ANPROM/CH/HG/0036-01/2023}

Hémophilie A/B

L’hémophilie désigne une maladie congénitale au cours de laquelle la coagulation du sang est perturbée. Dans ce cas, un vaisseau sanguin blessé a besoin de nettement plus de temps pour se refermer. Chez les personnes hémophiles, les saignements s’arrêtent donc bien plus tard que chez les personnes en bonne santé. Les petites blessures superficielles peuvent généralement être identifiées rapidement et traitées de manière appropriée. Par contre, les hémorragies sévères et persistantes suite à des accidents ou des opérations ainsi que les hémorragies internes sont largement plus problématiques. Ces dernières surviennent souvent spontanément et fréquemment la nuit. Elles touchent particulièrement les genoux, les chevilles et les coudes. Elles sont douloureuses et peuvent endommager des organes et des tissus. Une autre complication particulièrement grave et surtout redoutée pendant l’enfance en cas d’hémophilie sévère est l’hémorragie cérébrale. Un léger choc à la tête peut suffire à la causer. Les conséquences possibles sont des céphalées persistantes, des vomissements, une fatigue, une vision double, des malaises, des spasmes et des convulsions.

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^{C-ANPROM/CH/HG/0036-01/2023}

Syndrome de von Willebrand

Le syndrome de von Willebrand (SvW) touche selon les estimations 1% de la population à des degrés de sévérité divers et représente donc le trouble de la coagulation le plus fréquent. Les patients souffrent d’un déficit en facteur de von Willebrand (FvW) ou/et d’un dysfonctionnement du FvW. Le FvW est une grosse protéine circulant principalement dans le sang. En cas de blessure sur une paroi vasculaire, le FvW fait le lien entre le site touché et les plaquettes sanguines et permet donc l’agrégation des plaquettes jusqu’à ce que la blessure soit refermée. Le transport du facteur de coagulation VIII dans le sang pour éviter sa dégradation trop rapide est une autre fonction importante du FvW.

Le SvW est une maladie héréditaire chronique qui, contrairement à l’hémophilie, touche aussi bien les filles/femmes que les garçons/hommes. Sa cause réside dans des modifications (mutations) dans le gène du FvW, conduisant à un plan de construction erroné de cette protéine. La plupart des patients disposent d’une copie correcte du plan de construction en plus de la copie erronée. La probabilité de transmettre la copie défectueuse à la descendance est donc de 50%. Lorsque les deux parents sont touchés, la moitié des enfants en moyenne héritent d’une copie erronée et d’une copie correcte (voir schéma). Un enfant sur quatre va cependant recevoir soit deux copies correctes soit deux copies erronées. Chez une petite partie des personnes touchées, les deux copies du plan de construction du FvW sont modifiées. Ces personnes transmettront à coup sûr une copie erronée à leur descendance.

Le SvW peut être plus ou moins prononcé selon les patients. Le spectre va de très léger à sévère et potentiellement mortel. Le degré de sévérité est déterminé par le type d’hérédité et d’autres facteurs non génétiques.

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^{C-ANPROM/CH/HG/0036-01/2023}

Hémophilie A acquise

L’hémophilie A acquise est un trouble hémorragique rare causé par des auto-anticorps dirigés contre le facteur VIII endogène. Cette maladie peut entraîner des épisodes de saignements aigus ou graves, dont l’ampleur peut être très variable.

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_{C-ANPROM/CH/HG/0037-01/2023}

Déficit congénital sévère en protéine C (SCPCD)

Le déficit congénital sévère en protéine C’est une maladie rare, autosomale récessive, qui se présente principalement chez les nouveau-nés. L'un des principaux symptômes est le purpura fulminans, un trouble thrombotique aigu, souvent mortel, caractérisé par des taches de sang, des ecchymoses et une décoloration de la peau résultant de la coagulation dans les petits vaisseaux sanguins de la peau et qui entraîne rapidement une nécrose cutanée ainsi qu’une coagulation intravasculaire disséminée. L'âge d’apparition des premiers symptômes peut varier de quelques heures à 2 semaines.

^{C-ANPROM/CH/CEP/0001-12/2022}

Déficit en prothrombine

Le déficit en prothrombine est un trouble hémorragique associé à un déficit en vitamine K qui ralentit le processus de coagulation du sang. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des saignements prolongés après une blessure ou une opération.

_{C-ANPROM/CH/HG/0038-01/2023}

Maladies métaboliques rares

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) dans laquelle la capacité de l’organisme à dégrader une substance grasse spécifique (globotriaosylcéramide ou Gb3) est altérée. Elle touche environ 1 personne sur 40.000, dont aussi bien les hommes que les femmes.

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^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}

Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie métabolique héréditaire rare qui fait partie des maladie de surcharge lysosomale (MSL). Elle touche environ 1 personne sur 40 000 à 60 000 dans la population générale et 1 personne sur 800 dans la communauté juive ashkénaze. Les patient·e·s atteint·e·s de la maladie de Gaucher peuvent présenter différents symptômes et divers degrés de gravité de la maladie, ce qui, entre autres, rend le diagnostic difficile.

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^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}

Maladie de Hunter

La maladie de Hunter ou mucopolysaccharidose II (MPS II) est une maladie génétique grave qui touche généralement les jeunes. Elle affecte la capacité de l’organisme à dégrader et à recycler certains mucopolysaccharides, également appelés glycosaminoglycanes ou GAG. La maladie de Hunter fait partie des maladies de surcharge lysosomale.

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_{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}

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^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}