Enfermedades Poco Frecuentes

 

Takeda aspira a transformar el tratamiento de las Enfermedades Poco Frecuentes en inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de almacenamiento lisosomal. Las enfermedades genéticas poco frecuentes y enfermedades metabólicas pueden provocar síntomas que se manifiestan de manera distinta de persona a persona, lo cual implica que el paciente suela ser mal diagnosticado.

Enfermedades Hematológicas poco frecuentes

Takeda es líder en Enfermedades Hematológicas Poco Frecuentes con la mayor experiencia y el portafolio líder en el mercado, respaldado por perfiles establecidos de seguridad y eficacia con décadas de experiencia en el mundo real. Tenemos más de 70 años de generar innovación para el paciente y un amplio portafolio de potenciales opciones de tratamiento para la hemofilia en sus distintas indicaciones. Nuestra experiencia como líderes en hematología implica que estamos bien preparados para responder a las necesidades actuales mientras trabajamos en impulsar desarrollos futuros para el tratamiento de trastornos hematológicos. Junto con la comunidad hematológica, estamos incrementando las expectativas en torno al futuro tratamiento de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico más temprano, protección total y más temprana contra hemorragias y un cuidado del paciente más personalizado.

Áreas por enfermedad

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario en la sangre que afecta fundamentalmente a hombres. Las personas con hemofilia presentan bajos niveles o ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación que se manifiesta con sangrados. Se estima que, en el mundo, unas 400.000 personas viven con hemofilia.

Enfermedad de von Willebrand (EvW)

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno en la sangre hereditario más común causado por deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand (FvW) que impide o demora la formación de coágulos sólidos, lo cual se traduce en hemorragias más prolongadas. La enfermedad EvW afecta a casi el 1% de la población mundial, incluyendo a 3.200.000 personas en EEUU solamente. Nueve de cada 10 personas con EvW no están diagnosticadas.

Enfermedades Hematológicas Poco Frecuentes

Dentro del área de enfermedades inmunológicas poco frecuentes, nos enfocamos en la innovación continua y tratamientos personalizados mediante un portafolio de productos derivados de plasma y tratamientos innovadores de objetivos específicos, dispositivos, pruebas de diagnóstico y otros servicios tecnológicos, para el beneficio de pacientes con trastornos inmunológicos poco frecuentes. Nuestras áreas terapéuticas clave incluyen Angioedema Hereditario, Inmunodeficiencias, desórdenes autoinmunes poco frecuentes, complicaciones post trasplante y tratamientos de especialidades poco frecuentes.

Área por enfermedad

Angioedema Hereditario (AEH)

El AEH es un trastorno genético poco frecuente que provoca episodios recurrentes de angioedema que son impredecibles y de intensidad variable. Es importante resaltar que, a diferencia del angioedema de origen alérgico, la inflamación resultante puede ser debilitante y dolorosa. ^1,2,3 Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden provocar asfixia y, potencialmente, poner en riesgo la vida del paciente. ^2,3 El AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en el mundo y  lo general, es una enfermedad difícil de reconocer que suele estar sub-diagnosticada y sub-tratada. ^1,4

 

Enfermedades Inmunológicas Poco Frecuentes

Inmunodeficiencias primarias

Las Imunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de más de 350 enfermedades poco frecuentes en las que parte del sistema inmune falla o no actúa adecuadamente. Las personas con IDP puede ser más susceptibles a enfermarse, tardan más en recuperarse y padecen infecciones recurrentes⁵, como sinusitis, bronquitis, neumonía o infecciones gastrointestinales. ⁶ El médico suele tratar las infecciones sin atender a las causas subyacentes, lo que deja a los pacientes vulnerables al daño de órganos vitales, discapacidad física o incluso a mayor riesgo de mortalidad. ^7,8

Inmunodeficiencia secundarias

Las Inmunodeficiencias Secundarias (IDS) son trastornos relacionados  con cifras bajas de inmunoglobulinas o anticuerpos como consecuencia  por ejemplo de enfermedades como Leucemia Linfocítica Crónica y Mieloma Múltiple. Pueden provocar infecciones recurrentes que generan daño orgánico y mortalidad.

Trastornos autoinmunes poco frecuentes

Las enfermedades autoinmunes son trastornos donde la disregulación del sistema inmune produce un ataque contra el tejido propio, con un mecanismo causante de la enfermedad que suele ser complejo. El síndrome de Guillain Barré (SGB) es una neuropatía que puede ser fatal y se caracteriza por debilidad progresiva de las extremidades y entumecimiento en los músculos respiratorios, faciales y de deglución. La Trombocitopenia Inmune y la enfermedad de Kawasaki  son trastornos que afectan particularmente a pacientes pediátricos con afectación grave de la coagulación por disminución brusca en el número de plaquetas o provocar formación de aneurismas particularmente coronarios respectivamente, los que pueden ser prevenidos con medidas terapéuticas adecuadas.

Hipoalbuminemia e Hipovolemia

La Hipoalbuminemia se produce cuando el nivel de Albúmina en sangre es anormalmente bajo. Es un problema frecuente en personas con condiciones médicas agudas y crónicas incluyendo quemaduras y síndrome de distrés respiratorio agudo. La Hipovolemia se produce por un descenso del volumen de plasma en sangre y puede provocar un shock hipovolémico, una situación que puede poner en riesgo la vida del paciente porque los órganos no reciben la suficiente sangre u oxígeno.

Enfermedades Metabólicas Poco Frecuentes

Takeda posee sólida experiencia en el desarrollo de terapias para trastornos de depósito lisosomal, con un portafolio que incluye productos comerciales, terapias en fase avanzada de investigación y moléculas en estudio. Como las enfermedades genéticas poco frecuentes pueden provocar síntomas que varían considerablemente de un paciente a otro, en Takeda promovemos la capacitación y la concientización global en alianza con organizaciones médicas y centros de investigación. Tenemos el compromiso de ayudar a reducir el tiempo que transcurre desde la aparición de síntomas al momento del diagnóstico y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos innovadores. 

Áreas por enfermedad

Síndrome de Hunter

El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II es un desorden genético serio que afecta a hombres. Altera la capacidad del organismo para degradar y reciclar los mucopolisacáridos, también denominados glicosaminoglicanos o GAGs. El Síndrome de Hunter es una de varias enfermedades relacionadas con trastornos de depósito lisosomal. Se estima que su incidencia es de 1 en 162,000 recién nacidos vivos masculinos. ⁹   

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que afecta la capacidad del organismo para degradar un lípido específico (Globotriaosilceramida o Gb3).  Esta sustancia se acumula en distintos órganos, como cerebro, corazón y riñones pudiendo afectar la función de los mismos. Se estima que la padecen 1 de cada 40,000 personas a nivel mundial.^{10, 11}

Enfermedad de Gaucher 

La Enfermedad de Gaucher es una condición poco frecuente, hereditaria y metabólica y es la más común dentro de la familia de enfermedades poco frecuentes conocidas como trastornos de depósito lisosomal o LSD. Se estima que afecta a 1 en 40,000 a 1 en 60,000^{10, 11} personas de la población general y a 1 de cada 855 en la comunidad judía ashkenazí.¹² Quienes padecen la enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden presentar síntomas distintos, a diferente escala de gravedad, lo cual dificulta el diagnóstico. 

Referencias: 

1. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012; 67(2):147-157.
2. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.
3. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329-336.
4. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654-657.
5. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Accessed April 18, 2016.
6. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: Infections.” http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. Accessed April 18, 2016.
7. Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010;17(2):88-95
8. Resnick ES, et al. Blood. 2012;119(7):1650-1657.
9. Incidencia de Hunter: Meikle, P. et al. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA January 20, 1999. Vol. 281. No. 3.
10. Tsuboi K., et al. J Epidemiol 2012; 22 (4): 370-374.​
11. Franco -Ornelas, Sergio. Consenso Mexicano de Enfermedad de Gaucher. 2010; 48 (2): 167-186.
12. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Gaucher disease. Joint Bone Spine. 2008;75(2):116-124.