Enfermedades Raras​

 

Takeda aspira a transformar el tratamiento de las Enfermedades Raras en inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de depósito lisosomal. Las enfermedades genéticas poco frecuentes y  metabólicas pueden provocar síntomas que varían ampliamente y se manifiestan de manera distinta de persona a persona, lo que implica que las personas afectadas suelan ser mal diagnosticadas.

Enfermedades hematológicas poco frecuentes

Takeda es líder en enfermedades hematológicas raras con la mayor experiencia y el portfolio con mayor liderazgo del mercado, respaldado por perfiles establecidos de seguridad y eficacia con décadas de experiencia en el mundo real. Tenemos más de 70 años de generamos innovación para el paciente y un amplio portfolio de potenciales opciones de tratamiento para la hemofilia en sus distintas indicaciones. Nuestra experiencia como líderes en hematología implica que estamos bien preparados para responder a las necesidades actuales mientras trabajamos en impulsar desarrollos futuros para el tratamiento de trastornos hematológicos. Junto con la comunidad hematológica, estamos incrementando las expectativas en torno al futuro tratamiento de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico más temprano, protección total y profilaxis contra hemorragias y un cuidado del paciente más personalizado.

Áreas por enfermedad

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario en la sangre que afecta fundamentalmente a hombres. Las personas con hemofilia presentan bajos niveles o ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación que impiden que la sangre se coagule. Se estima que, en el mundo, unas 400.000 personas viven con hemofilia.

Enfermedad de von Willebrand (EvW)

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno en la sangre hereditario más común causado por deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand (FvW) que impide o demora la formación de coágulos sólidos, lo cual se traduce en hemorragias más prolongadas. La enfermedad EvW afecta a casi el 1% de la población mundial, incluyendo a 3.200.000 personas en EEUU solamente. Nueve de cada 10 personas con EvW no están diagnosticadas.

Inmunología poco frecuente

Dentro del área de enfermedades inmunológicas raras, nos enfocamos en la innovación continua y tratamientos personalizados mediante un portfolio de productos derivados de plasma y tratamientos innovadores de objetivos específicos, dispositivos, test de diagnóstico y otros servicios tecnológicos, para el beneficio de pacientes con trastornos inmunológicos poco frecuentes. Nuestras áreas terapéuticas clave incluyen angioedema hereditario, inmunodeficiencias, desórdenes autoinmunes poco frecuentes, complicaciones post trasplante y tratamientos de especialidades poco frecuentes. 

Angioedema Hereditario (AEH)

El AEH es un trastorno genético poco frecuente que provoca episodios recurrentes de edema, hinchazón, en varias partes del cuerpo, incluyendo el abdomen, rostro, pies, genitales, manos y garganta.  La inflamación puede ser debilitante y dolorosa. ^1,2,3 Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden provocar asfixia y, potencialmente, poner en riesgo la vida del paciente. ^2,3 El AEH afecta aproximadamente a 1 cada 10.000 ó 50.000 personas en el mundo. Por lo general, es una enfermedad difícil de reconocer que suele estar sub-diagnosticada y sub-tratada. ^1,4

Enfermedades por inmunodeficiencia

Inmunodeficiencia primaria

La inmunodeficiencia primaria (IDP) es un grupo de más de 350 enfermedades poco frecuentes en las que parte del sistema inmune falla o no actúa adecuadamente. Las personas con IDP pueden ser más susceptibles a enfermarse, tardan más en recuperarse y padecen infecciones recurrentes⁵, como sinusitis, bronquitis, neumonía o infecciones gastrointestinales. ⁶

Inmunodeficiencia secundaria

Las inmunodeficiencias secundarias surgen como consecuencia de enfermedades como la leucemia linfocítica crónica y el mieloma múltiple. Pueden provocar infecciones recurrentes que generan daño orgánico con riesgo de vida.

Trastornos autoinmunes poco frecuentes

Son enfermedades neuromusculares donde la desregulación del sistema inmune produce un ataque del tejido huésped con un mecanismo de la enfermedad que suele ser complejo. La neuropatía motora multifocal (NMM) es una neuropatía crónica que causa debilidad progresiva en las extremidades con pérdida sensorial no objetiva. El síndrome de Guillain Barré (SGB) es una neuropatía que puede ser fatal y se caracteriza por debilidad progresiva de las extremidades y falta de sensibilidad en los músculos que intervienen en la respiración, en la deglución y los del rostro. La polineuropatía desmielinizante inflamatoria (CIDP) es un trastorno de los nervios periféricos que se caracteriza por debilidad progresiva y disfunción sensorial en las extremidades. 

Hipoalbuminemia e Hipovolemia

La hipoalbuminemia se produce cuando el nivel de albúmina en sangre es anormalmente bajo. Es un problema común en personas con condiciones médicas agudas y crónicas incluyendo quemaduras y síndrome de distrés respiratorio agudo. La hipovolemia se produce por un descenso del volumen de plasma en sangre y puede provocar un shock hipovolémico, una situación que puede poner en riesgo la vida del paciente porque los órganos no reciben la suficiente sangre u oxígeno. Los síntomas incluyen debilidad, fatiga, desmayos y mareos.

Deficiencia Congénita Grave de Proteína C (SCPCD)

La deficiencia congénita grave de proteína C es un trastorno autosomico recesivo poco frecuente que suele presentarse en recién nacidos. Uno de los principales síntomas es la púrpura fulminante, una alteración trombótica que puede ser fatal y que se manifiesta por la aparición de puntos rojos, moretones y decoloración de la piel a raíz de la coagulación de pequeños vasos sanguíneos que puede desencadenar rápidamente la aparición de necrosis dérmica y diseminar la coagulación intravascular. Los primeros síntomas pueden aparecer a las pocas horas de haber nacido o a las dos semanas.

Deficiencia de Protrombina

La deficiencia de protrombina es un trastorno en la sangre asociado con falta de vitamina K que ralentiza el proceso de coagulación. Quienes padecen esta enfermedad suelen experimentar sangrados prolongados tras una lesión o cirugía.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT o deficiencia alfa-1)

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT o deficiencia alfa-1) es una enfermedad hereditaria que consiste en una disminución del nivel de proteína alfa-1 antitripsina en sangre y en los pulmones. Esta proteína, que en gran parte es elaborada por el hígado, contribuye a proteger el tejido pulmonar de los químicos que liberan los glóbulos blancos.1 Quienes tienen un déficit de proteína AAT están expuestos a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares como el enfisema.

Enfermedades Metabólicas Poco Frecuentes

Takeda posee sólida experiencia en el desarrollo de terapias para trastornos de depósito lisosomal, con un portfolio que incluye productos comercializados, terapias en fase avanzada de investigación y moléculas en estudio. Como las enfermedades genéticas poco frecuentes pueden provocar síntomas que varían considerablemente de un paciente a otro, en Takeda promovemos la capacitación y la concientización global en alianza con organizaciones médicas y centros de investigación. Tenemos el compromiso de ayudar a reducir el tiempo que transcurre desde la aparición de síntomas al momento del diagnóstico y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos innovadores.

Áreas por enfermedad

Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II) es un desorden genético serio que afecta principalmente a los hombres. Altera la capacidad del organismo para degradar y reciclar los mucopolisacáridos, también denominados glicosaminoglicanos o GAGs. El síndrome de Hunter es una de varias enfermedades relacionadas con trastornos de depósito lisosomal.  

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal que afecta la capacidad del organismo para degradar un lípido específico (la globotriaosilceramida o Gb3). Se estima que, en el mundo, hay entre 8 mil y 10 mil personas que padecen esta enfermedad, que afecta tanto a hombres como mujeres.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una condición poco frecuente, hereditaria y metabólica y es la más común dentro de la familia de enfermedades poco frecuentes conocidas como trastornos de depósito lisosomal o EDL. Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 personas de la población general y a 1 de cada 855 en la comunidad judía askenazí.2 Quienes padecen la enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden presentar síntomas variables, a diferente escala de gravedad, lo que dificulta el diagnóstico.

Hipoparatiroidismo

El hipoparatiroidismo en una enfermedad endocrinológica poco frecuente que se produce cuando las glándulas paratiroideas se dañan a raíz de una cirugía, una enfermedad autoinmune o  un trastorno genético. Por consiguiente, estas glándulas son incapaces de producir hormona paratiroidea (PTH) en cantidad suficiente, lo cual es importante para controlar los niveles de calcio y de vitamina D en sangre. El déficit de PTH puede interferir en el funcionamiento de ciertos órganos, incluyendo la función renal.

Referencias: 

• 1. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012; 67(2):147-157.
• 2. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.
• 3. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329-336.
• 4. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654-657.
• 5. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Accessed April 18, 2016.
• 6. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: Infections.” http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. Accessed April 18, 2016.
• 7. Resnick ES, et al. Blood. 2012;119(7):1650-1657.
• 8. Alpha-1 Foundation “What is Alpha-1”. Brochure. Available at: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf.  Accessed December, 2019.
• 9. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Gaucher disease. Joint Bone Spine. 2008;75(2):116-124.