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Morbus Fabry
Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch-bedingte und vererbbare Stoffwechselerkrankung.
Nur 1 von 40.000
Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft einen von 40.000 Menschen. Die Krankheit wird bei Patienten durch einen Mangel, ein Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase (ein Stoff, der chemische Reaktionen im Körper durchführt) verursacht.
Schädigung der Organe
Durch das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase sammeln sich Abfallprodukte in den Zellen an, die das Gewebe und wichtige Organe immer mehr schädigen.
Symptome von Morbus Fabry
Bei Morbus Fabry können viele Bereiche des Körpers betroffen sein: Nieren, Herz, Nervensystem sowie Haut, Augen, Gehör und Magen-Darm-Trakt. Charakteristisch bei den Patienten sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit und die Unfähigkeit zu schwitzen.
Aufgrund der unspezifischen Symptome und Beschwerden wird die Erkrankung aber oftmals erst nach vielen Jahren erkannt.
Schwierige Diagnose
An Morbus Fabry erkrankt man nur, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation sind. Manchmal ist das den Eltern gar nicht bekannt, da die Erkrankung auch ohne Symptome verlaufen kann! Die Genmutation, welche die Erkrankung auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom.
Frauen erkranken später
Es kann sein, dass die Eltern eines erkrankten Patienten gar nicht wissen, dass sie Träger des Gens sind. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei den meisten Frauen mit Morbus Fabry befindet sich auf einem X-Chromosom ein verändertes und auf dem anderen ein gesundes Gen. Bei weiblichen Patienten entwickeln sich die Symptome typischerweise langsamer und oftmals auch weniger stark als bei männlichen Patienten; das macht eine Diagnose des Morbus Fabry noch schwieriger.
Video: Morbus Fabry - ein seltenes Schicksal
Anlaufstelle für Betroffene
Morbus Fabry Selbsthilfeverein
Kampergasse 598
A 2823 Pitten
E-Mail: [email protected]
www.morbus-fabry.eu
Möchten Sie mehr über Morbus Fabry erfahren oder haben Sie den Verdacht, an Morbus Fabry erkrankt zu sein? Dann besuchen Sie unsere Patienten Website:
https://www.speicherkrankheiten.at/morbus-fabry/
Freigabenummer: C-ANPROM/AT/FAB/0008; 04/2021